Наиболее изученной мутацией, имеющей важное значение для генетической устойчивости человека к ВИЧ-1-инфекции, является удаление 32 нуклеотидов в гене C-C хемокинового рецептора - 5, CCR5 (CCR5-Δ32). Мутация приводит к усечению белка CCR5 и потере его функции корецептора для ВИЧ-1. Лица, гомозиготные по этой мутации, обладают высокой устойчивостью к ВИЧ-1-инфекции, в то время как у гетерозигот скорость прогрессирования заболевания замедлена. Известны даже случаи полного излечения от ВИЧ после пересадки пациенту костного мозга (в котором происходит формирование клеток иммуной системы) от здорового человека имеющего эту мутацию. Однако излечение в таких случаях сравнимо с выигрышем в лотерею, потому что шанс специально найти такого донора с мутацией и полностью совместимого с пациентом изначально ничтожно мал.

+

CCR5Δ32 распространена среди европеоидов и встречается с гораздо меньшей частотой на Ближнем Востоке и в Индии, и полностью отсутствует на юге Африки и на Дальнем Востоке. Частота аллели у северных европейцев обычно составляет ∼10% (гетерозиготы и гомозиготы составляют ∼20% и ∼1%, соответственно). Анализ гаплотипов (т.е. участков ДНК, которые наследуются потомками как единое целое от родителей) показывает, что аллель Δ32 возникла совсем недавно, ∼700 лет назад в одной единственной точке на северо-востоке Европы. Также обнаружено уменьшение частоты встречаемости аллели Δ32 в градиенте с севера на юг, с самыми высокими частотами в финно-угорских и исландских популяциях. В 1998 году ученые впервые предположили, что в прошлом викинги могли способствовать распространению аллели Δ32 из скандинавского центра происхождения в различные европейские страны. В 2003 году, ученые представили синтетическую карту аллели Δ32 в Европе в подтверждение этой гипотезы. Наиболее высокая частота Δ32 (14,7 %) наблюдается в Исландии, древней территории викингов. Второе по частоте значение Δ32 (14,2 %) отмечено в Швеции - основном регионе происхождения викингов в Скандинавии. Дания и Норвегия также имеют повышенные значения Δ32 - 12,3 и 10,5 % соответственно. Высокие значения Δ32 наблюдаются в Эстонии (13,3 %) и Бретани во Франции (13,5 %) - в обеих областях, где викинги пользовались влиянием.

Можно считать, что теория викингов о происхождении мутации Δ32 хорошо согласуется с историческими (предполагаемая дата возникновения) и географическими (выведенная карта аллелей) данными. В эпоху викингов (восьмой-десятый века) скандинавские викинги господствовали на большей части севера Европы и в других странах. В этот период они совершали набеги на различные европейские страны: норманны на побережье Франции и Испании, датчане в Британии, варяги в Финляндии и на Руси. Подобное распределение частот Δ32 указывает на существование в прошлом скандинавского центра происхождения и дальнейшее распространение мутации из этого центра по побережьям и дальше вдоль рек вглубь территорий.

Вышеописанные свойства CCR5Δ32 позволяют предположить, что эта мутация очень быстро накопилась у европеоидов, поскольку давала преимущество перед каким-то относительно недавним и сильным селективным фактором, возможно, эпидемическим. Только мощный положительный отбор, действующий на гетерозиготы, может объяснить такую высокую частоту, накопленную в течение 100 поколений или около того. В 2003 было известно, что единственным патогеном, явно использующим CCR5 в качестве рецептора для входа в клетку, является ВИЧ-1, однако более современные данные указывают на то, что в возникновение и распространение аллели Δ32 700 лет назад мог внести вклад другой схожий патоген. Так, эта мутация повышает сопротивляемость организма чумной палочке, согласно одному исследованию. Другими словами, распространение мутации в Европе, особенно в Северной, возможно было связано со средневековыми пандемиями «Чёрной смерти». Другие исследователи полагают, что мутация возникла и накопилась из-за вируса натуральной оспы. Провести исследования не предствляется возможным, поскольку оспа исчезла в 1980 в результате вакцинации, а единственные страны, в которых сохранились замороженные культуры вирусов, это США и Россия.

Таким образом, мутация ∆32 в гене CCR5 известна тем, что дает устойчивость к ВИЧ, чуме и возможно к оспе, но оказалось, что у нее есть и негативные последствия. В 2019 году, проанализировав результаты генотипирования и данные о смерти 409693 человек, исследователи из Калифорнийского университета в Беркли пришли к выводу что мутация CCR5-∆32 в гомозиготном состоянии увеличивает для ее обладателей риск смерти от любых причин. Но несколько месяцев спустя статья исследователей была отозвана из научного журнала как некорректная, видимо из-за проблем со статистическим анализом. В другой работе было показано, что присутствие в генотипе мутации CCR5-Δ32 сильно увеличивает восприимчивость организма к лихорадке Западного Нила. Кроме того, по данным некоторых исследований, мутация CCR5-Δ32 может повышать риск развития рассеянного склероза, т.е. может влиять на работу мозга.